发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
目前认为该病是由遗传因素和母体感染、母体用药、环境因素、代谢因素等多种因素相互作用引起的。
1.父母中的一方患有先天性心脏病，其子女患先天性心脏病的可能性远高于普通人。一些先天性心脏病男性和女性的发病率存在显著差异，如二尖瓣脱垂综合征，主要见于女性。各种遗传疾病往往同时结合先天性心脏病的存在，如Nonan综合征患者50％心脏畸形，其中肺动脉瓣狭窄约占60％，心房间隔缺损和肥厚性心肌病20％。先天性心脏病可由单基因突变、多基因遗传和染色体畸变引起。遗传学认为，先天性心脏病是由环境因素（致畸因素）引起的。
2.母体疾病 主要是母亲在怀孕期间感染或患有其他疾病。怀孕早期感染风疹病毒的母亲容易患肺动脉狭窄和动脉导管不闭；柯萨奇B感染病毒的孕妇容易产生动脉导管未闭或心室间隔缺损的婴儿。先天性心脏病的感染主要是病毒。畸变是否与病毒的类型和感染时间有关。1型糖尿病妇女生下婴儿3％～5％各种类型的先天性心脏病发生。甲状腺机能亢进、高苯丙氨酸血症的孕妇易患先天性心脏病。
3.药物 孕妇服用激素类药物可使先天性心脏病的风险增加2倍；妊娠早期服用苯妥英钠可导致心血管畸形；长期服用甲苯磺丁脲（甲磺丁脲），妊娠期继续服用可导致胚胎心房间隔缺损、心室间隔缺损等畸形。在妊娠第40~50天服用药物可能是先天性心脏病的主要原因。
4.早产儿尤其体重低于早产儿2500g婴儿患有动脉导管未闭和心室间隔缺损，与发育时间不足有关。
5.高原环境 高原地区氧分压低，动脉导管未闭和心房间隔缺损的婴儿较多。
(二)发病机制
1.病理解剖 在正常的左位主动脉弓，动脉导管位于主动脉峡部和左肺动脉根部之间，肺总动脉分叉处。在少数的右位主动脉弓，导管则位于无名动脉根部和右肺动脉之间。胎儿期肺尚无呼吸功能，故大部分血液不进入肺内，由肺动脉经动脉导管转入主动脉。开放的动脉导管是生存所必须的生理性血流通道，出生后随着血流动力学的改变而迅速闭合，导管的中层变为纤维结构，管腔闭合而形成纤维条索，谓动脉导管韧带。95％婴儿出生后1年闭塞(其中80％婴儿出生后第三个月闭塞)，此时仍未闭塞，导致肺动脉水平左侧→右分流，血流动力学障碍。
2.病理生理
（1）左右分流：无并发症的动脉导管未关闭。由于主动脉压力总是高于收缩期或舒张期的肺动脉，导致连续的肺动脉水平从左到右分流，临床上产生连续的噪音和肺充血。分流量取决于主动脉和肺动脉之间的压差、动脉导管的厚度和肺血管阻力。
（2）左心室肥大：由于未闭动脉导管的自左向右分流增加了肺血流量，因此左心室的血液循环相应增加，左心室的容量负荷增加，左向右分流减少了体循环血流量。左心室补偿增加工作，导致左心室扩张、肥厚，甚至衰竭。
（3）肺动脉高压和右心室肥大：当未关闭的动脉导管较厚时，分流到肺动脉的血量会导致肺动脉压升高，最终导致右心室肥大、扩张甚至衰竭。
(4)双向分流或右向左分流:随着病程的发展，肺动脉压力越来越大。当接近或超过主动脉压力时，会产生双向分流或右向左分流，转化为艾森门格(Eisenmenger)临床上出现差异性发绀。
(5)周围动脉舒张压下降，脉压增宽:这是由于心脏舒张期主动脉血液仍流入肺动脉，体循环血流量减少所致。
3.与妊娠的相互作用 由于临床诊断简单，儿童分离动脉导管手术往往可以治愈，因此与妊娠关系不大。导管细分流少，肺动脉压正常，除分娩易感染性心内膜炎外，妊娠和分娩顺利；如果大动脉导管未关闭，大量主动脉血流向肺动脉。如果肺血管阻力增加，可引起显著的肺动脉高压，逆转血液分流，发绀，进一步降低子宫动脉氧饱和度，危及胎儿。孕妇首先是左心衰竭，然后是右心衰竭。心力衰竭是这类孕妇死亡的主要原因。
