发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
囊性纤维化(CF)它是白人中最常见的致命遗传性疾病。美国的发病率约为1/3300白人婴儿、1/15300黑人婴儿和1/32000亚洲美国人；30％病人是成年人。
CF白人中基因携带者是常染色体的隐性遗传3％.位于染色体中的相关基因7q(长臂)基因组DNA其编码膜相关蛋白质为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变，△F508,导致CFTR苯丙氨酸残基在蛋白质508位置缺失，发生在约70％等位基因；另一个30％有600多种罕见的基因突变。CFTR功能尚不清楚，但显然是cAMP氯离子通道部分调节，氯钠跨细胞膜转移调节，杂合子无异常临床症状，但上皮细胞膜转移有轻微异常。
