小儿高免疫球蛋白E综合征有哪些表现及如何诊断？

       本病的起病年龄多为出生后1～8周，男女都可能生病。但在白人女婴中更为常见，尤其是皮肤白皙、头发红的女婴。

       1.皮肤表现 慢性湿疹样皮炎，但其分布和性质不同于异位性湿疹，是出生后不久出现的首发症状。丘疹或丘疹水泡性皮疹，边界清晰，瘙痒。皮肤损伤分布在头部、面部、耳朵和身体的伸展侧，其严重程度与季节无关。皮疹，特别是耳朵周围的皮疹，可以终生存在。皮肤活检显示，表皮中有大量嗜酸性细胞，伴有白色疱疹。

       2.感染特征 所有儿童均有反复严重感染史，常发生在出生后3个月内，出生后第一天可发生反复金黄色葡萄球菌感染。常见皮肤冷脓肿、反复肺炎、支气管炎。金黄色葡萄球菌和嗜血清感杆菌是常见的致病菌。可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。此外，常见的感染是中耳炎、慢性鼻窦炎、化脓性关节炎、骨髓炎。也可以看到白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎等非细菌性感染。

       3.其他表现 有特殊面部，颅骨缝早闭，乳牙不脱落。72％高免疫球蛋白E8岁时可保留乳牙，恒牙未萌出或乳牙与恒牙同时存在，形成双排牙。70％～90％儿童面容粗糙，鼻梁宽、鼻子突出、脸颊和下颌骨的比例不称为（半肥大）。可有生长发育迟缓、骨质疏松、反复骨折、指甲萎缩、关节过度伸展、红发、毛孔增大、血沉增快等。

       本病征的诊断标准：

       1.出生后反复出现慢性湿疹样皮炎、皮肤冷脓肿、肺部严重感染。

       2.实验室检查 血清IgE大于正常值的10倍(>4.84µg/L，或>2000U/ml)。抗金葡萄菌在血清中IgE抗白念珠菌IgE阳性。嗜酸细胞绝对和相对计数(比例)增加。

       任何有上述临床表现的人都应考虑这种疾病的可能性，血清多克隆IgE免疫球蛋白增加，嗜酸性细胞增加E但血清是综合征最有力的实验室基础IgE异位性也可以看到增加(atopic)皮炎。