1、皮肤表现
慢性湿疹样皮炎，但分布和性质不同于异位性湿疹，是丘疹或丘疹水泡性皮疹、边界清晰、瘙痒、头部皮肤损伤、耳朵和身体侧面，其严重程度与季节无关，皮疹，特别是耳朵周围的皮疹，皮肤活检显示表皮有大量嗜酸性细胞浸润伴表皮白疱疹。
2.感染特征
所有儿童均有反复严重感染史，常发生在出生后3个月内，出生后第一天可发生反复金黄色葡萄球菌感染、常见皮肤冷脓肿、肺炎、支气管炎、金黄色葡萄球菌、嗜血清感杆菌、肺疱、脓胸、支气管扩张等并发症，常见感染为中耳炎、慢性鼻窦炎、化脓性关节炎、骨髓炎、白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹角膜结膜炎等非细菌感染。
3、其他表现
有特殊面容，颅骨缝早闭，乳牙不脱落。72％高免疫球蛋白E8岁时可保留乳牙，恒牙未萌出或乳牙与恒牙同时存在，形成双排牙，70％～90％儿童面容粗糙，鼻梁宽，鼻子突出，脸颊和下颌比例不称（半肥大），可生长发育迟缓、骨质疏松、反复骨折、指甲萎缩、关节过度伸展、红发、毛孔增大、血沉增快等。
