早产婴儿缺乏维生素E肌肉虚弱、肌酸尿和肌肉活检中坏死的蜡样质色素沉着。还可以观察到过氧化物溶血的增加。血浆生育酚水平＜4μg/ml（＜9.28μmol/L）。成年人在血浆生育酚水平＜5μg/ml（＜11.6μmol/L）当红细胞对过氧化氢的敏感性增加时，可以认为是维生素E缺乏。如果血脂过多，α-当生育酚水平上升时，当生育酚水平上升时＜0.7mg/g（＜1.6μmol/g）血浆脂肪，相当于＜5μg/ml（＜11.6μmol/L）血脂正常者可诊断为缺乏。
维生素E无肌酸饮食时肌酸尿过多，血浆肌酸磷酸激酶水平增加。脊髓小脑病患者外周大口径髓鞘轴突可消失，脊柱索后角可变性。
