小儿基底细胞痣综合征有哪些表现及如何诊断？

       目前已知有皮肤、骨骼、眼睛、神经、生殖等6个主要器官系统，约38种异常，其中基底细胞癌、颌囊肿、手掌或足底角化不良和骨异常最为常见。

       1.皮肤变化 为上皮囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等多发性良性囊肿和肿瘤，在儿童或青多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤。

       2.足跖和手掌皮肤角化不良 足跖和手掌皮肤角化不良性窝常见于儿童和青春期，数量多，直径直径大0.1～0.3cm。由于皮肤角质缺损。毛细血管扩张，因此呈红色，压力变白。原因是表皮基底细胞分化为棘细胞，角质形成过程中酶功能缺陷。

       3.多发性颌骨囊肿 以下颌骨多见。X临床表现最突出的线检。

       4.骨骼系统异常 包括肋骨分叉、手掌和拇指骨末节缩短、脊柱后凸、侧凸或骨结合。

       5.先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂、视神经缺陷等。

       本病征患者对辐射诱发癌变特别敏感，有的患者在辐射治疗6个月～3年内，许多基底细胞癌发生在照射区，紫外线照射24h后，诱发的SCE与正常人相比，患者细胞对致癌剂的频率可能会增加DNA损伤缺乏正常的修复能力。因此，在诊断和治疗本病患者时，应尽量避免X线或紫外线照射以减少癌症的诱发。

       该综合征的特点是从儿童到成人的多发性基底细胞癌，包括不暴露在阳光下的皮肤。家里几代人都有类似的皮肤肿瘤患者。虽然该病的发病率尚不确定，但约占基底细胞癌患者的一半0.5％。在一般群体的家庭中，当只有一人生病或只患有皮肤囊肿或颌骨囊肿时，往往忽视了该疾病的诊断。此外，大多数病例都发生在青少年或青少年，刘希贤的病例大多在9岁时有一些临床表现，直到几十年后才被诊断为该疾病。这不仅是基底细胞瘤的恶性变化，而且还留下了遗传疾病的后代。因此，我们必须进行遗传咨询，作为一名儿科医生，我们应该尝试在儿童时期进行早期诊断，并采取相应的措施。