发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
本病征为常染色体显性遗传病，外显率高达95％，病因未明。
(二)发病机制
有一种假设，该综合征是由全身性间叶组织原发性病变引起的母斑病变，各种上皮病变也是由异常结缔组织引起的，需要研究。Fitzpatrick本病征可能与染色体畸变有关，但尚未得到证实。刘希贤和其他病例GTG未发现染色体结构和数量异常。SCE频率检测结果差异很大。SCE多发性囊肿或肿瘤显著增加。也有人认为该病是经显性常染色体遗传的，其外显率高达95％。该综合征涉及多种器官，是基因多效应的结果。
