先天性睾丸发育不全是由什么原因引起的？

       (一)病因

       先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中不分离性染色体，形成两个X卵子，如果这个卵子与Y精子结合形成47，XXY受精卵。若生精细胞在成熟过程中第一次成熟分裂XY形成不分离XY精子，这种精子和X卵相结合也可形成47，XXY受精卵。一般认为大部分是47，XXY成熟分裂过程中性染色体不分离引起的卵子形成。

       (二)发病机制

       到目前为止，已经发现了约有30种染色体核型。绝大多数病人的核型为47，XXY，占全部病例80％。大约有15％患者有两个或多个细胞系嵌合体，其中46更为常见，XY/47，XXY(约占7％)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1％病人的核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者没有什么不同。一些临床表现典型的患者的核型为46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育过程中是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系消失后，或者后者的比例很小，所以没有被发现。

       先天性睾丸发育不全除嵌合体外，还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体越多，智力发育障碍越严重，男性化障碍程度越明显，并伴有躯体畸形。XXXY患者有尺骨桡骨性联合，XXXXY患者也有颅面和四肢畸形。但无论如何。X只要有染色体体的数量增加了多少？Y染色体决定其表现为男性。