发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中不分离性染色体，形成两个X卵子，如果这个卵子与Y精子结合形成47，XXY受精卵。若生精细胞在成熟过程中第一次成熟分裂XY形成不分离XY精子，这种精子和X卵相结合也可形成47，XXY受精卵。一般认为大部分是47，XXY成熟分裂过程中性染色体不分离引起的卵子形成。
到目前为止，已经发现了约有30种染色体核型。绝大多数病人的核型为47，XXY，占全部病例80％。大约有15％患者有两个或多个细胞系嵌合体，其中46更为常见，XY/47，XXY(约占7％)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者临床表现典型47，XXY轻微。另有1％病人的核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者没有什么不同。一些临床表现典型的患者的核型为46，XX。对这一奇怪现象的解释是，患者在胚胎发育中是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系消失后，或者后者的比例很小，所以没有被发现。
