先天性睾丸发育不全的治疗

       先天性睾丸发育不全是先天性疾病，一方面严重影响男性私生活质量，另一方面也会影响夫妻关系。先天性睾丸发育不全的治疗方法是什么？我相信下面的文章会让你知道两种常见的治疗方法。

       1. 激素替代疗法：一般采用长效睾酮制剂替代疗法。常用的剂型有：①庚酸睾酮：每支200mg，每次肌肉注射200mg ，每2-4每周注射一次；②十一酸睾酮：每支250mg，每次肌肉注射250mg，每2-4每周注射一次。

       治疗过程中应注意：①不能以FSH和LH作为雄激素剂量和疗效判断的指标，雄激素补充治疗可显著抑制患者的血清FSH、LH水平，这是由于T抑制垂体的反馈；但由于Klinefelter长期高水平合成和分泌促性腺激素的综合征患者，垂体功能部分独立，甚至促性腺激素细胞肥大，血清T负反馈反应减少。因此，替代治疗后短时间内血清LH、FSH水平仍高于正常水平。血清应定期检测T、LH及FSH水平。通常血T水平上升到正常时间更快，但血液LH水平下降到正常需要很长时间(几个月后)，FSH水平一般不能降到正常水平。②由于睾酮在外周转化为雌激素增加，治疗初期可能会加重男性乳房的发育。有文献报道称，轻度乳腺增生患者可以在取代雄激素时口服莫西芬(tamoxifen)10 mg一天三次可以明显缩小乳房。莫西芬是雌激素受体拮抗剂，其作用机制被认为主要是竞争性抑制雌激素。严重乳房发育的男性可以手术切除。③应尽快开始雄激素补充治疗，避免出现雄激素缺乏症状和体征。雄激素治疗还能增强体力，增加骨矿密度，纠正轻度贫血，对情绪和行为也有良好的作用，有利于提高患者的思维和认知能力，提高其信心；④雄激素补充治疗必须长期乃至终身，采用的剂量、剂型可以根据需要调整;⑤雄激素补充治疗不能解决其生育问题，但实际上雄激素阻断了患者可能残留的精子的发生。这类患者是先天性曲精小管褪色引起的不孕症，应放弃生精治疗，避免时间和经济浪费。⑥并发隐睾者可试用HCG，每周使用HCG 1500 IU，共3周，HCG可刺激Ledig必要时，手术治疗会增加血浆睾酮，促进睾丸下移。

       2. 辅助生殖技术

       通过ART，单精子注射细胞浆(ICSI)，也许少部分Klinefelter综合征患者生产自己的后代。虽然精液中没有精子，但少数患者可以从睾丸活检中获得所需的精子或精子细胞。这些文献报道使用父亲的精子ICSI绝大多数有正常染色体核型嵌合体的儿童，如46，XY/47,XXY。但 1997年Bourne等用非嵌合型Klinefelter单精子注射综合征患者冷冻精子(ICSI)，经过两次试验，一对健康的双胞胎终于分娩了。此后，睾丸活检、睾丸提取精子、新鲜精子或冷冻精子ICSI成功妊娠分娩后健康子代的报告。国内也有本征患者正常生育染色体的报道。

       先天性睾丸发育不全综合征ICSI，其子代患染色体病的风险增加。Klinefeher精液精子、睾丸活检精子、性染色体超倍体（常染色体单倍体）的概率远高于正常男性精子，嵌合性患者为0.9％-2.5％，而非嵌合型患者为 2.6％-21.6％，在做ICSI在辅助生殖过程中，染色体异常疾病可能会下传给患者后代，即后代出现47，XXY或47,XXX核型。Staessen等对Klinefeher综合征患者经ICSI治疗获得的胚胎与对照组胚胎(性连锁遗传病患者)进行比较，Klinefelter综合征患者的正常胚胎率明显低于对照组。性染色体和常染色体异常的风险显著增加，常染色体主要是13、18和21。因此，必须强调遗传跟踪监测的重要性。先天性睾丸发育不全患者ICSI种植前应诊断辅助生殖(PGD)，可识别染色体异常受精卵，选择高质量胚胎，成功生育正常儿童；产前诊断不能进行PGD胎儿染色体异常及时采取人工流产也很重要。

       另外，Klinefeher47、XXY婴儿已经开始生精细胞消耗，进展迅速，因此儿童和年轻人冷藏精子或精子细胞样本Klinefelter综合征患者将来有可能获得后代。

       以上是两种治疗先天性睾丸发育不全的方法。患者和朋友不应沮丧。虽然这是一种先天性疾病，但先天性睾丸发育不全的疾病在一定程度上可以治愈。在治疗过程中，我们必须严格听从医生的指示。最后，我希望朋友们能对自己的病情有一个良好的态度。