发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
本病为不同的外显性X链链显性遗传疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全无反应。这种对待PTH反应异常包括从PTH一系列与受体结合到靶细胞的反应步骤已经被理解：在患者的红细胞中PTH受体腺苷酸环化酶系统耦合，减少对鸟核苷酸敏感的调节蛋白。使靶器官组织对PTH没有反应。或甲状旁腺素结构异常，受影响PTH与受体识别相结合；PTH促进肾产生1，25(OH)2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。
(二)发病机制
甲状旁腺组织正常，PTH血液分泌正常PTH正常或高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺补偿性增生肥大是靶器官细胞的目标PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型，假甲旁较低Ⅰ类型是靶细胞膜上的受体缺陷，不能接受PTH，腺苷环化酶系统不能合成，可以接受但不能激活cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH生理效挥生理作用。注射外源性PTH，低血钙和高血磷仍然没有得到纠正。假性甲低Ⅱ类型是注射外源性PTH后，尿排cAMP磷排出不增加，低血钙和高血磷不纠正，是受体后缺陷。
本病为不同的外显性X链显性遗传。
