发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
除甲旁低钙血症外，还有先天性骨骼等发育畸形，如侏儒症、圆脸、智力低下、下颌小、颈粗短、异位骨化等。如果肾脏没有反应，骨组织是正确的PTH骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎假性甲旁低。
儿童抽搐，身材矮胖，拇指短，第1、2、4掌骨和跖骨短（图1），偶尔第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚和生长障碍。易位钙沉积和皮下迁移性骨生成、基底节钙化和晶体白内障。儿童患者通常具有上述解剖学的特。PTH抵抗也可伴有性腺功能减退Gsα基因突变引起。血钙减少，磷和碱性磷酸酶升高，血液PTH增加或正常。
临床表现为低血钙、高血磷、肾功能正常的儿童，家庭智力低下或精神异常患者或此类患者，应考虑本病的可能性，并进一步进行实验室检查。
PTH实验：静脉注入PTH。用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算注射后增加的量，照反应进行比较。PTH注射(肌内)200U，血钙连续三天没有上升，说明是对的PTH无反应。
