最常见的临床表现是局部无痛性肿块，几乎所有患者都去看医生是因为他们发现了肿块。也有少数患者有刺痛或轻度肿胀疼痛。临床体检一般可触及l～3cm肿块。文献报道最大的肿块可以到达40～50cm，质地可硬可软，多为单侧，双侧极少。病程为1个月至1个月l0余年不等，最长可达40年以上，平均4.5年。肿瘤生长缓慢，但大多数一直缓慢，最近迅速增长，肿瘤生长速度与良性和恶性无关。虽然肿瘤可以很大，但它与周围的组织和皮肤没有粘连。个别病例可能会因肿瘤巨大而使局部皮肤变薄、发亮、充血，甚至因压迫而形成溃疡。乳头被推移，但很少收缩或溢出。少数患者可能有腋窝淋巴结肿大，但通常没有转移。
临床上，遇到乳腺巨大肿瘤的人首先要考虑这种疾病的可能性。体检时可以看到肿瘤很大，很多患者甚至占据了整个乳房。肿块呈圆形或分叶状，表面不均匀，质地坚韧。有时有弹性或囊性感，界限清晰，活动性好。少数肿块有压痛，患侧腋窝淋巴结可触及增生反应，但转移罕见。X检查边缘清晰的球形或椭圆形致密影，大肿瘤也可呈波浪形或多囊形；B超声检查有球形或囊实性混合声和阴影；动脉和乳房皮下静脉造影，肿块有明显的血液供应和皮下静脉扩张。根据上述表现诊断应无困难。
