一、临床表现
1.贫血 ，特别是早产儿或人工喂养的低体重儿童，出生后1~2个月可出现溶血性贫血、网络细胞增多、异形红细胞增多、血小板计数增加、形态异常、聚集性增加。
2.新生儿全身水肿 以下肢、会阴、阴囊、阴茎为主，眼睑水肿逐渐出现全身水肿。
3.小脑共济失调、色素性视网膜病、眼肌麻痹、眼球震颤、肌肉无力、反射减弱等。
4.躁动、水肿、性能力低下、头发分叉、色斑也会形成疤痕，使牙齿发黄；导致男性性功能低下、前列腺肥大、不孕等。
二、诊断
可根据临床表现和实验室检查进行诊断。
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