“天使综合征”患者只有一个基因,许多患者有另一个正常的等位基因。这是因为每个人都会从父母那里继承一个UBE3A基因,但来自父亲的基因功能被抑制,只有来自母亲的基因发挥作用,如果基因有问题就会生病。因此,唤醒睡眠基因,使它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质来治疗疾病。一个被称为“拓扑异构酶抑制剂”药物有这种效果,过去被用来治疗癌症。研究人员发现,在筛选大量药物时,它也能唤醒睡眠的人UBE3A基因。

西医治疗天使综合征的常规方法

       实验表明,实验鼠在注射这种药物后沉睡在体内UBE3A基因再次活跃,一次治疗可以持续几个月。研究人员认为,预计将在此基础上开发治疗“天使综合征”的新疗法。

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