发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1．它的特点是严重的运动障碍、智力低下、共济失调、肌肉张力低下、癫痫、语言障碍和特殊的面部，具有巨大的下颌、张开嘴和哭泣。
2．所有患者都有笑声、枕骨沟、伸舌异常（伸舌）和特征性脑电图放电(EEG图形构成高振幅双侧峰波活动，对称同步，常为单一节奏，每秒有两个循环的慢波成分)。
3．部分患者运动震颤、行走困难，可能是功能障碍平衡所致。
4．癫痫发作，上肢和下肢同期频繁屈肘。
5．全身发育迟缓，出生后小脑畸形，抽搐，肌下、反射亢进、多动症。
6．CT确认患者有单侧脑萎缩。
7．部分患者失语或缺乏语言功能；39％；患者色素低于家庭正常人，皮肤色素浅，视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低，黑色素小体不完全黑色素化AS和Prader-Willi综合征相似。
8．所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化、脉络膜色素发育不良。
