常染色体显性遗传病的基因定位4p16.3,亨延顿素是基因产物(Huntingtin)。尾核萎缩,其次是壳核和基白球。神经细胞变性和脱失,包括γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元明显丧失,多巴胺神经元相对较少,生长抑素神经元保存。

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