什么是慢性进行性舞蹈病？

       说到慢性进行性舞蹈疾病，你可能会有很多问题。什么是慢性进行性舞蹈疾病？慢性进行性舞蹈疾病的原因是什么？慢性进行性舞蹈疾病的发病机制是什么？今天我们将逐一回答上述问题。

       慢性进行性舞蹈疾病是常染色体显性遗传的慢性进行性脑皮质和纹状体变性疾病，临床特征为 舞蹈动作、精神障碍和进行性痴呆。

       一、病因

       基因定位为常染色体显性遗传病4p16.3，亨延顿素是基因产物(Huntingtin)，其次是壳核、基白球、神经细胞变性和脱失，其中病理为尾核萎缩γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元明显丧失，多巴胺神经元相对较少，生长抑素神经元保存。

       二、发病机制

       慢性进行性舞蹈病是常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3，亨延顿素是基因产物(Huntingtin)。该病主要损害尾状核、壳状核和大脑皮层。尾状核皱缩，脱髓鞘改变，病变区神经细胞变性脱失，常伴有明显的胶质细胞增生。壳核、苍白球和双侧丘脑也可见神经元脱失、全脑萎缩和神经细胞数量减少。神经生化研究发现，尾状核中多巴胺过多或纹状体突触后多巴胺受体敏感性过高是舞蹈动作的原因，而精神症状的出现与隔核多巴胺活性的增加有关。胆碱乙酰酶活性降低，导致乙酰胆碱合成减少，打破了与乙酰胆碱和多巴胺的平衡，也可引起多动。一些学者认为，这种疾病的发生与基底节有关γ-氨基丁酸(GABA)减少有关。

       三、症状

       1.本病通常30~40岁发病,逐渐加重多有，家族史,偶有散发病例，早期可见易激惹，抑郁和反社会行为等精神障碍,晚期进行性痴呆;运动障碍最初表现明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作。

       2.少数病例不典型(Westphal变异型)，表现为进行性肌强直和运动减少，无舞蹈动作，多发生在儿童期，癫痫&伴有痴呆和家族史的小脑性共济失调也是青少年的常见特征。

       四、治疗前注意事项

       目前，该病尚未治愈，患者子女未来发病的机会是50％，也有第二代的发病率25％，患者及其家属应充分了解该病的遗传风险。控制不随意动作通常效果不佳。

       运动障碍和舞蹈障碍可以对纹状体输出神经元多巴胺能产生反应，包括：

       ①多巴胺D2-受体阻断剂：氟哌啶醇、氯丙嗪或泰必利。应从小剂量开始，逐渐增加，并注意锥体外系的副作用；

       ②耗尽神经末梢DA药物：利血平或丁苯那嗪；③增强GABA能和胆碱能神经传递的药物通常无效；选择性5-再次摄入羟色胺抑制剂可以减少疾病的进展。

       以上就是针对慢性进行性舞蹈病的发作性进行简单的分析，相信大家看了之后也有所了解，也希望人们能够及时了解慢性进行性舞蹈病的其他相关常识。祝大家身体健康。