(一)病因
常染色体遗传病是一种罕见的疾病。常染色体的确切变异尚不清楚。
(二)发病机制
苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1)，尿黑酸(HGA或2，5-二羟基苯乙酸是代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物。催化芳香环裂解的酶是尿黑酸氧化酶，通常存在于肝肾组织的可溶性部位。该酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性，肝肾以外的组织不含该酶。本病患者肝肾完全缺乏该酶的活性，导致尿黑酸不分解为乙酰乙酸和延胡索酸，需要通过其他代谢机制进行尿黑酸处理。肾脏对尿黑酸的去除率很高，肾小管主动分泌尿黑酸。一旦肾脏排出尿黑酸，它就会逐渐氧化，形成能引起尿变色的聚合物。目前，尿黑酸沉积在组织中引起褐黄病的机制尚不清楚。尿黑酸有沉积在皮肤和软骨中的倾向，这些组织可以通过物理引力结合。此外，尿黑酸的分解产物可以不可逆地结合到结缔组织中，形成能导致色素沉着的聚合物。组织也可能通过色素沉着和关节产生退行性病变。此外，尿黑酸的分解产物可能会直接抑制色素沉着的聚合物。
病理：结缔组织和软骨变黑是本病的基本病理变化。尿黑酸可沉积在皮肤、角膜、软骨、肌腱、韧带、大血管内膜、心内膜、甲状腺、肺、肾等器官中，使这些器官变黑，累及软骨会导致软骨下骨脱落。
