发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
褐黄病(ochronosis)由于缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物(尿黑酸)不能进一步氧化和分解,并在体内积累。使皮肤、巩膜和软骨变暗,尿黑酸引起软骨和其他结缔组织的色素沉着,导致脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面,尿黑酸随尿液排出,在尿液中碱化和氧化,使尿液变黑,也被称为黑酸尿(Alkaptonuria)症。
这种疾病是一种罕见的遗传性疾病,很少见。据国外报道,其患病率为每百万人口中的3~5例。因为尿黑酸容易沉积在软骨中,所以关节变性。关节病在临床上经常发生,所以称为褐黄病性关节病。