发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1. 白细胞总数显著增加，粒细胞占多数。
2.尿液检查 尿液中可出现酮体和二羧酸。
3.血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)病后值明显上升，一周内恢复正常。疾病早期血氨明显增加，可增加300µg/dl以上，也在一周内恢复到正常的血氨。凝血酶原降低。其他代谢紊乱表现为血糖明显降低、胆固醇和总血脂降低，而游离脂肪酸浓度增加。婴儿经常有低血糖。可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血（尿），血清中出现二羧酸。部分儿童血乳酸和丙酮酸增加，线粒体酶复合物活性降低。
4.脑脊液检查 脑脊液压力明显增加，脑脊液常规检查多正常，细胞数和蛋白质正常，如无低血糖，糖含量正常。明显低血糖的糖含量相应降低。部分儿童脑脊液乳酸和丙酮酸水平增加，线粒体酶复合物活性降低。
5.典型的肝活体组织检查 可以发现RS肝脏改变。
1.脑电图检查 早期正常，2岁后异常，脑电图弥漫性脑病变化，见慢波增加、电活动不规律等，也可有癫痫放电（棘波）、睡眠纺锤波消失等。背景波广泛、高、慢，脑电图变化程度与临床表现不完全一致。
2.脑CT、MRI要做脑检查 CT检查时，可发现脑水肿、中线移位等变化。表示额叶萎缩，发育不良，脑干变窄，脑室扩大。
