赖氏综合征检查

赖氏综合征应该做哪些检查?    

       1.血象检查:白细胞总数明显增加,粒细胞占多数。

   

       2.尿检:酮体和二羧酸可出现在尿液中。

   

       3、血液检查:肝功能异常,血清谷草转氨酶,谷丙转氨酶,肌酸磷酸激酶(CPK)病后值明显上升,1周内恢复正常,早期血氨明显增加,可增加300μg/dl以上,也在1周内恢复正常血氨、凝血酶原、其他代谢紊乱血糖、胆固醇和总血脂、游离脂肪酸浓度、婴儿低血糖、低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症、二羧酸血(尿)、血清二羧酸、部分儿童血乳酸、丙酮酸、线粒体酶复合活性。

   

       四、脑脊液检查:脑脊液压力明显增加,脑脊液常规检查多正常,细胞数量和蛋白质正常,如无低血糖,糖含量正常,低血糖明显糖含量相应降低,部分儿童脑脊液乳酸和丙酮酸水平增加,线粒体酶复合活性降低。

   

       5.肝活体组织检查:典型的可以找到RS肝脏改变。

赖氏综合征应该做哪些检查?    

       6.脑电图检查:早期正常,2岁后异常,脑电图弥漫性脑病变化,见慢波增加、电活动不规律等,也可有癫痫放电(棘波)、睡眠纺锤波消失等,背景波广泛高慢活动,脑电图变化程度与临床表现不完全一致。

   

       7、脑CT、MRI检查:尚应做脑CT等待检查,可发现脑水肿、中线移位等变化,表明额叶萎缩发育不良,脑干变窄,脑室扩大。

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