发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
囊性纤维化位于第七对染色体CF由基因突变引起的常染色体隐性遗传病患者为纯合子，其父母为杂合子。患者同胞中有一半可能有隐性基因，四分之一可能生病。一般来说，隐性基因杂合子占新生儿的2％％～5％，约在2000～2500个新生儿中有一个可能会生病。囊肿纤维化外分泌腺功能障碍的发病机制尚不清楚。研究表明，上皮细胞氯离子通道调节存在缺陷；呼吸道粘膜上皮水电解质跨膜转移障碍；粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了粘液流变学的特性，可能是分泌物粘稠的原因。
人类的基因通常有两个副本，一个来自父亲，另一个来自母亲。囊纤维化的缺陷基因是一种无形的遗传基因，也就是说，如果你想患上这种疾病，孩子从父母那里遗传的两个基因副本必须有缺陷。如果只有一个副本有缺陷，孩子就不会患囊纤维化，但它是疾病基因的携带者（也就是说，虽然他不生病，但有50个％的可能性会把这个有缺陷的基因遗传给下一代）。在亚洲人群中，携带有这种缺陷基因的概率是1/90。
如果父母不是囊性纤维化患者，而是这种缺陷基因的携带者，那么他们的孩子患囊性纤维化的可能性是25；成为缺陷基因携带者的可能性是50％；，完全正常(即既不生病也不是缺陷基因的携带者)的可能性是25％。
