单纯有神经系统症状的,必须与急腹症歇斯底里症、多发性神经炎进行鉴别。同时,大量原啉和粪啉从本病患者粪便中排出,尿液中的粪啉也显著增加。可与急性间歇性啉症进行鉴别。如果只有皮肤症状,可以根据患者是否有肝病和肝功能异常,尿液中的粪啉高于尿啉进行鉴别。

       急性发作时,应与急性间歇性啉症区分开来。原啉症和红细胞生成性啉症都有对阳光敏感的皮肤损伤,从小就有症状。红细胞和血浆中的啉增加,红细胞在紫外线下发出红色荧光。混合性啉症没有这些特征,症状往往出现在青春期。晚期皮肤性啉症也有类似的皮肤症状,粪便中粪便和原啉的含量也增加,但尿液中ALA大多数患者有肝病或慢性酒精中毒、肝功能损伤等表现,可与混合性啉症相鉴别。

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