(一)病因
常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA在发作和缓解期，大便中有大量粪啉和原啉排泄物，而且还会产生和排泄更多。皮肤损伤的发生与暴露在阳光下有关。
(二)发病机制
这种疾病主要是由遗传原氧化酶缺陷引起，酶基因位于染色体1q23,患者基因有多种类型的点突变，导致酶活性正常50％，原啉原在体内积累，原啉原为粪啉原氧化酶竞争抑制剂，然后在体内形成粪啉原积累。一些患者发现血红素合成酶缺陷或尿啉原脱羧酶缺陷。这表明可能有两遗传缺陷可能由两种不同的突变基因引起。此外，血红素合成受阻ALA减少合成酶反馈抑制。上述综合原因导致啉前体和啉增加，并产生相应的神经和皮肤光敏症状。
