中央晕轮状脉络膜萎缩有哪些表现及如何诊断？

       症状轻微，发展缓慢，早期无意识症状。发病年龄为20~40岁。

       1.视功能改变 视力下降缓慢，进行性下降，年轻时有中心视力障碍，到中年开始有明显的视力下降，有些50岁有意识症状，有中心暗点。本病早期为旁中心暗点，暗适应功能下降，阅读困难和眩光。无夜盲史，也有自幼视力差、夜视力差的病例。眼电生理检查可见ERG轻度异常变化，早期正常。当脉络膜和继发性视网膜色素上皮和神经上皮萎缩时，ERG可表现RG峰值明显下降，尤其是黄斑后极30°区域。根据RPE受累程度EOG可表现为正常或轻度异常。早期无明显色盲，晚期无色盲。ERG 1阶和二阶反应的振幅和潜时降低。Nagasaka等采用多焦ERG对8个早期中央晕轮状脉络膜萎缩眼进行检测，发现可见萎缩区1级反应振幅降低，不可见萎缩区1级反应振幅降低，许多区域潜时轻微延迟；后极及周边区域2级反应振幅较低；与正常组相比，所有区域2级和1级反应的比例降低不明显。Hartley发现中央晕轮状脉络膜萎缩患者的全视野ERG虽然检查正常，但多焦ERG已发现异常。

       2.眼底改变 早期可见黄斑呈颗粒状色素脱落，中心凹面光反射分散，黄斑呈锡箔状。一些双眼黄斑出现水肿、渗出物和色素斑，中心凹面反射分散。疾病逐渐发展，双眼黄斑为环形或卵圆边界清晰的病变区。该区域的色素上皮和脉络膜毛细血管消失（图1）。脉络膜大血管呈白线状，一般可发展到50岁以上，病变区域的脉络膜血管也可闭塞。随着病程的发展，黄斑逐渐形成圆形镜界清晰的凿孔萎缩区，眼睛基本对称，灰绿色病变，青铜反射，混合棕黑色和黄白点，可见脉络膜血管和白色巩膜背景。所有的病变都局限于黄斑或黄斑，从不影响视盘和中心以外的区域。视网膜和血管没有异常。

       该病仅限于黄斑区或后极，不发展到视盘或周围，边界非常明确。早期黄斑色素紊乱，中心凹反射消失，胡椒盐更难诊断。一般认为，该病的发病率是色素上皮萎缩，脉络膜萎缩是继发性变化。Stargardt疾病、卵黄斑变性和弓形虫病引起的先天性黄斑缺损。该病仅限于黄斑区后极，不发展到视盘或周围，应与老年性黄斑变性、视锥细胞变性、各种炎症性视网膜脉络膜病变和中央脉络膜萎缩相识别。