由于错构瘤中神经系统释放性腺激素，实验室检查发现性腺激素水平增加。
神经影像学检查对本病的诊断非常重要：
1.CT 表现为鞍背、垂体手柄后、脚间池、中脑前池、鞍上池等密度占位性病变。体积大的人可能有三室前变形。由于血脑屏障正常，注射不强化，与这部分真性肿瘤明显不同。
2.MRI 被认为是本病诊断的首选检查，T1加权像的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系，其特征为等皮质信号(图1，2);在T2加权像等信号或稍高信号，注射不强化。当病变较小或完全位于下丘脑时，应仔细识别正常乳头，大下丘脑错构瘤直径可达3cm(图3)。
