大多数发病于10~30岁的成年人，45％的病人于21岁前获得诊断。男女患者相当，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白异常患者。
临床表现对化脓性细菌高度易感，流感杆菌、肺炎球菌、溶血性链球菌、金黄色葡萄球菌等细菌反复感染，鼻窦炎、支气管炎、中耳炎、肺炎反复发生，长期发病可导致慢性进行性支气管扩张。口炎和腹泻综合征(Sprue-1ike综合征)更常见，大多数患者有腹泻、脂肪痢疾，有时有蛋白质损失性肠道疾病和吸收不良，有些患者可以通过使用无谷物胶饮食或避免牛奶来改善。患者通常有自己的免疫性疾病(约为22％)，如SLE、白癜风、血小板减少性紫癜、恶性贫血和自身免疫性溶血性贫血。90％患者腹泻，常伴有脂肪痢疾、胃酸缺乏和贾第鞭毛虫病；28％支气管扩张和脾大；12％甲状腺疾病；6％有干性角膜炎和恶性贫血。胃癌、结肠癌、直肠淋巴瘤等恶性肿瘤的发病率也较高，尤其是50~60岁。
另一个特点是肉芽肿，原因不明，无酪状坏死，无微生物损伤，常累及皮肤、肺、脾、肝，皮质类固醇激素治疗有效。
大多数发病于10~30岁的成年人，45％患者在21岁之前被诊断出来。男性和女性患者相当，家庭往往有自己的免疫性疾病或免疫球蛋白异常患者。临床表现为化脓性细菌、流感杆菌、肺炎球菌、溶血性链球菌、金黄色葡萄球菌、鼻窦炎、支气管炎、中耳炎和肺炎，长期发病可导致慢性进行性支气管扩张。口炎和腹泻综合征(Sprue-1ike综合征)更常见，大多数患者有腹泻、脂肪痢疾，有时有蛋白质损失性肠道疾病和吸收不良，有些患者可以通过使用无谷物胶饮食或避免牛奶来改善。肉芽肿的原因往往不明，没有奶酪样坏死，没有微生物损伤，往往涉及皮肤、肺、脾脏和肝脏，皮质类固醇激素治疗有效。接种幼苗后几乎没有抗体反应。晚期皮肤测试反应较弱。组织病理检查 淋巴结缺乏浆细胞，可见淋巴滤泡明显增生，但缺乏活力，十二指肠活检常发现兰伯贾鞭毛虫，甲硝唑治疗可见改善。
