(1)血清酶测定:①血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK这种疾病的诊断是增加 敏感指标出生后或临床症状前可增加,当病程延迟时,活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。皮下或皮下诊断困难 松1mg/kg体重,4 -6患者小时后血清CPK可显著升高。②血清肌红蛋白(MB):在疾病的早期阶段和基因携带者中幅增加。③血 清丙酮酸酶(PK):也很敏感,但清也很敏感PK值随年龄增长而减低,因此同年龄组要用不同标准值,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20以上男性为84.30,女性为77.50,在上述三种血清酶中CRK,PK阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。④其它酶:如醛缩酶 (ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等等,也可以增加,但都不是肌病的特殊变化,也不敏感,但在神经源性肌萎缩中,没有假阳性现象,所以可以CPK和Mb测辅相成的测定。此外,血红细胞膜Na+,K+ATP酶活性降低也有助于诊断本病。

       (二)尿检:尿肌酸排出增多,肌酐减少。

       (3)肌电图:可见插入电位延长,肌肉松弛时出现自发电位。轻收缩时,运动单位电位的平均波幅和平均进限低于正常,短棘波多相电位也可见。1000μv,运动神经传导速度正常。

       (4)肌活检:如有条件,可见上述病理变化。X-CT或核磁共振检查技术,可发现肌肉变性的程度和范围,可为临床肌肉活检提供首选。

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