1.尿液检查(vanilmandelic acid)和高香草基酸(homovanillic acid)排出量增加。阳性有助于诊断。但阴性也不能排除Rb。

视网膜母细胞瘤应该做哪些检查?

       2.在血-房水屏障完整时,房水中乳酸脱氢酶(LDH)浓度高于血清值。当两者之比大于1.5时,提示Rb存在的可能性。乳酸脱氢酶(LDH)活力测量:当房水中LDH值高于血清中值,两者之比大于1.5视网膜母细胞瘤的可能性有很强的提示。

       3.室水酶的测定 视网膜母细胞瘤患者室水及血浆乳酸脱氢酶(LDH)房水和血浆的磷酸异构酶增加(PGI)但是在Coats在晚期,当视网膜被广泛破坏时,乳酸脱氢酶和磷酸异构酶也会增加。

       4.细胞学检查 提取室内水或玻璃体进行细胞学检查,有助于本病的诊断和鉴别诊断,但有促进肿瘤通过眼壁穿刺孔向球外扩张的风险,不应轻易使用。腰椎穿刺提取脑脊液进行细胞学检查和骨髓穿刺涂片检查,对判断肿瘤转移是否具有很大的参考价值。

       5.了解染色体的遗传学检查。

       6.组织病理学检查

       (1)光镜检查:肿瘤坏死较多,钙化炉常见于坏死区。嗜碱物质沉着常见于血管壁,通常被认为是由死亡的肿瘤细胞释放的DNA。根据显微镜下瘤细胞的改变可将视网膜母细胞瘤分为未分化化型和分化型:①未分化型:肿瘤细胞排列不规则;细胞形态差异很大,可以是圆形、椭圆形、多角形或不规则形;细胞质量少,核大而深染,分裂多见,恶性程度高。由于肿瘤生长迅速,血液供应不足,远离血管的肿瘤组织可能会大面积坏死,血管周围的存活瘤细胞可以排列成珊瑚状或手指状,称为假菊花状。②分化:主要标志为菊花结构。Flexner-Wintersteiner菊花:肿瘤细胞呈方形或低柱状,在一个中央腔周围形成菊花排列。细胞核位于远离中央腔的一端,相对较小,细胞质较多,核分裂较少,恶性程度较低。这种菊花是视网膜母细胞瘤所独有的。第二个是Homer-Wright菊花:细胞排列在一组神经纤维周围,也可见于神经母细胞瘤和神经管母细胞瘤。三是小花(fleurettes):在分化较好的情况下,类似光感受器的成分呈花瓣状突起,延伸到中央腔,恶性程度较低。

       (2)超微结构:未分化的视网膜母细胞瘤细胞排列紧密,无间质组织,偶尔可见中间连接模式。细胞形态差异大,核大,多形性,多核和多核仁现象,细胞质量少,富含游离核糖体。光感受器分化成分的肿瘤细胞呈环形排列,中心为酸性粘多糖腔,含有抗玻璃酸酶,相邻细胞通过中间连接连接。肿瘤细胞为柱状,核较小,位于远离中心腔的一端,每个细胞只有一个核,核中只有一个核。细胞质较多,主要细胞是线粒体、微管、粗表面内质网和高尔基体。一些细胞的顶部有纤毛,横截面是9+0类型,部分纤毛顶部有球形膨胀结构,其中有少量平行布置的膜结构。上述结构与正常视网膜光感受器细胞相似,因此视网膜母细胞瘤起源于视网膜胚胎细胞。

       (3)免疫组化:视网膜母细胞瘤起源于神经元或神经胶质细胞,这是一个长期的争论问题,得出结论。免疫组织的化学染色表明,大多数肿瘤细胞都具有神经元分化的特征(如NSE染色阳性)还具有神经胶细胞分化的特征(如GFAP染色呈阳性)。在转基因视网膜母细胞瘤小鼠模型中,肿瘤来自内颗粒层,通常具有无长突细胞的特征。更合理的解释是,视网膜母细胞瘤可能起源于更原始的视网膜细胞,可分化为神经元和神经胶质细胞-视网膜母细胞。

       1.眼眶X视网膜母细胞瘤X异常钙化可在照片上显示。

       2.超声检查 当儿童因斜视或斜视“猫眼”在治疗过程中,肿瘤体一般较大,超声波检查具有典型的表现,对诊断具有重要意义。肿瘤常钙化,表现为高反射伴声影。少数肿瘤由于生长过快、液化、坏死和无钙化,反射较低。眼睛可以正常或增大,测量眼轴可以识别眼轴较短的白瞳孔疾病(原玻璃体组织增生)。肿瘤可以是一个或多个炉子。弥漫型较少,表面轮廓不规则,无钙化。由于儿童不合作,经常使用镇静剂。应进行双眼检查,必要时应重复检查。

       超声诊断依据(图1,2)视网膜母细胞瘤(钙化):

       

 

       

 

       A型:①极高反射(坏死液化区超低反射);②单回声源;③有声影。B型:①视网膜组织破坏;②形状不规则的肿块;③有声影。

       3.扫描电子计算机体层(CT扫描)及磁共振(MRI扫描) CT和MRI扫描不仅可以发现和描述肿瘤的位置、形状和大小,还可以发现视神经粗大、眶内肿块和颅内转移引起的肿瘤扩散到眼球外。CT扫描还可以显示肿瘤中的钙化,对诊断有很大的参考价值。(1)眼高密度肿块:(2)肿块钙化斑,30~90%本病例可作为诊断依据;(3)视神经增厚,视神经孔扩大,表明肿瘤扩散到颅内。

       4.眼底图像采集 定期广角摄像头RETCAM,可应用于术中。

       5.肉眼分类 一般肉眼可见视网膜黄白肿瘤,常见致密钙化炉。根据肉眼观察,视网膜母细胞瘤有三种类型:①内生型:肿瘤起源于视网膜内核层,生长在玻璃体内,早期易发现眼底检查;②外生型:肿瘤起源于视网膜外核层,沿视网膜下间隙和脉络膜方向生长,导致视网膜脱离,早期不易发现肿瘤团块。③浸润型:肿瘤弥散性浸润视网膜全层,无明显肿块。占所有视网膜母细胞瘤的比例1.5%,非遗传视网膜母细胞瘤多见。

       荧光眼底血管造影:早期为动脉期,肿瘤为荧光期,静脉期增强,可渗入肿瘤组织,因荧光消退迟,诊断价值较大。

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       另外:还可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。

       Rb三、四期后一般容易诊断,但一、二期难度较大。在此期间,白色反射或黄白色组织块可出现在晶状体后瞳孔区域,称为白色瞳孔(leukoria)。

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