先天性腹壁肌肉发育不良是由什么原因引起的？

       (一)病因

       目前还不清楚，认为有三种可能性：

       1.遗传因素 这一推断只适用于个别病例。

       2.继发于下尿路梗阻 由于下尿路梗阻继发性膀胱和腹部扩张，腹肌发育不良，也阻碍睾丸下降。这一推断并不能解释所有的病例，如只有腹肌发育不良，没有其他畸形。

       3.胚胎发育障碍 基于肌肉、骨骼、肾脏和输尿管是由中胚层衍化而成的，当胚层发育异常时，相关系统就会畸形。这一推断得到了大多数学者的认可。简而言之，PBS需要进一步探讨病因。

       (二)发病机制

       腹部各部位先天性腹肌发育不良常不对称，多为一侧重，另一侧轻，上腹部轻于下腹部。Randolph为了了解各部位肌肉的功能，发现下腹两侧无肌肉反应，上腹部和侧腹部肌肉电力较强。其他人则认为，腹壁肌肉发育不良的发生和严重程度是有规律的，根据腹横肌、脐下腹直肌、腹内斜肌、腹外斜肌、脐上腹直肌的顺序排列，头部发育良好，程度较重。一般来说，轻度发育不良，肌肉无明显异常，肌筋膜间肌纤维较少或不存在，肌肉和皮肤的神经控制正常。在严重的情况下，光镜下可以找到肌肉纤维，但已经断裂或破碎。电镜下的肌原纤维节断裂，细胞内的糖原颗粒堆积或分散，线粒体的边缘不规则，经常溶解。

       绝大多数先天性腹肌发育不良的人，还有其他一个或多个系统的先天性异常。Rabinowitz17例女性新生儿分析PBS，只有5例简单的腹肌发育不良，不伴有其他先天性畸形。也许畸形很轻，而且被遗漏了。1990年和1994年的文献分别报道了34岁和35岁先天性腹肌发育不良的病例。以前没有泌尿系统异常史，突然尿毒症、肾衰竭，属于此类。先天性腹肌发育不良的先天性畸形涉及多个系统。

       1.生殖系统畸形 男性患者最常伴发隐睾。Welch42例男性患者中，有41例隐睾，其中37侧和4例单侧，伴发率为97.9％。睾丸主要停留在输尿管前，有些睾丸没有引带。如果睾丸没有及时手术，会导致生殖细胞发育障碍。也有报道PBS隐睾，恶变成精原细胞瘤。

       阴茎畸形也多种多样。有的阴茎向腹侧、背侧或一侧弯曲，有的阴茎海绵体不足。根据1994年的文献，男性新生儿为14天PBS伴舟状巨尿道，阴茎巨大，形状如纺锤。

       此外，作新生儿PBS经常发现前列腺发育异常。PBS双子宫、阴道中隔、阴道闭锁等。

       2.泌尿系统畸形 形式多样，伴发率高。PBS肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿或肾积水常见。Welch43例患者中有81侧肾畸形，伴发率为91％。导致肾衰竭PBS病人死亡最常见的原因。肾实质性发育不良、输尿管及远端尿路病变均影响肾功能。

       PBS输尿管的病变通常是分段扩张和蠕动不良，而近端病变通常比远端病变轻。组织检查显示，下输尿管的肌束几乎被纤维组织所取代，缺乏细胞，正常肌肉呈跳跃分布。除远端外，正常输尿管壁内无节细胞，输尿管膀胱连接部结构往往异常，但不一定有膀胱输尿管反流。

       PBS膀胱容量增加，形式多样，主要是由于下尿路阻塞，继发性多个膀胱憩室。在膀胱输尿管连接处附近，可有原发性憩室，导致膀胱输尿管反流。膀胱内壁光滑，整个膀胱壁厚度不均匀。憩室壁很薄，有些只有粘膜，不包括膀胱壁的其他组织。膀胱三角形变薄，面积异常伸展。膀胱颈经常扩张，有些扩张可以延伸到尿道膜部分。脐尿管憩室常见于膀胱顶部，并与脐部连接。脐尿管未关闭，形成脐尿瘘的情况并不少见。

       PBS病人的尿道可能会闭锁或扩张。Reinberg(1993)报道34例PBS尿道闭锁6例，3男3女，女性伴发率较高。Kroovand(1982)观察19例男性PBS，尿道扩张发生率高达13例60％以上。PBS当患者下垂的尿道扩张时，阴茎也很厚。当前列腺尿道扩张时，尿道纤维组织延伸并分离前列腺小叶。前列腺以下的尿道狭窄可能是由周围的异常组织引起的。

       3.呼吸系统畸形 肺发育不良是先天性腹肌发育不良常伴有的畸形，是新生儿PBS一周内死亡的主要原因。PBS呼吸交换量低。Kwig等待(1996)报告其研究结果，观察9例6~31岁PBS所有病例呼吸功能差，有效呼吸交换量低。其中7例呼吸运动异常，呼吸交换量明显减少，尤其是呼气。PBS肺隔离症和肺囊肿的个例报告。

       4.肌肉骨骼系统畸形 PBS患者常伴有先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧凸、胸部畸形等。还有胸骨分叉的例子。

       5.其它伴发畸形 如肠系膜未固定、肠旋转不良、肛门闭锁、巨结肠、腹裂、脐膨出等，均有数例报道。少数伴有各种先天性心脏病、腭裂等畸形。