发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
本病的诊断主要取决于特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛的异常，神经活检发现香肠样结构和节段脱髓鞘。家族史对临床诊断具有重要意义。基因诊断可用于临床和电生理表现不典型的病例。
