小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？

       患儿呈女性外貌，外生殖器发育正常，进入青春期前一般不易发现，而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，但有报道XX单纯性腺发育不全可伴有耳聋。XY单纯性腺发育不全的人可能会在残留的索条状腺组织中产生门细胞和少量雄激素，一些男性表现可能发生在青春期后，如阴蒂肥大。XY单纯性腺发育不全的条索性腺组织容易发生肿瘤性病变，其机制不明。

       患者外表为女性，第二性征发育不良，阴蒂较大，体内有索状腺和输卵管和子宫发育不全，智力正常，不矮，无颈鳍。

       临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查和组织学检查对本病具有诊断价值。