发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
因为它是体表畸形，所以很容易诊断。除临床检查外，还必须进一步确定直肠盲端与肛提肌平面与肛皮的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置和合并畸形。
(一)倒立侧位X线平片 叫Wangenst-een-Rice法律要求在出生后12小时以上拍照，等待气体到达直肠。生活能力差的人需要更长的时间。将钡剂涂在会阴肛门皮肤上作为标记，并在拍摄前将婴儿倒立2～3分钟后，直肠盲端胎便与肠管气体相互转换，髋关节呈现90°屈曲位，使保持能够充分显示P点(耻骨中心)，C点(骶尾关节)、I点(坐骨最低点)角度以股骨粗隆为中心，呼气、吸气、哭闹时各拍一张。
通过I点设一与PC线相平行的I线，与PC直肠盲端位于肛提肌之间PC高位在线上方，中间位在二线之间，超越I低线。或设置M坐骨结节的上2/3和下1/3交接点在M线上方为中间位，M线下为低位(图27-1)。
但要注意肠道充气不足、胎便过粘、肛提肌运动等各种影响因素，X线投照角偏差等都会影响位置的正确性。
(2)瘘管造影 瘘管造影要求注射造影剂时的结肠图像和排出造影剂时的直肠瘘管图像。结肠直肠和尿道的双重造影可以显示直肠瘘管和尿道之间的关系。阴道造影可以显示阴道和直肠之间的关系。
婴儿出生后仔细观察会阴，可发现正常肛门位置无肛门，特别是出生后24小时无排便，应及时检查。如果可以早期发现，其临床表现为不同程度的低肠梗阻症状。在无瘘或狭窄瘘管的情况下，急性完全性低肠梗阻症状往往发生在出生后早期。在肛门直肠狭窄或大瘘管的情况下，根据其狭窄程度和瘘管大小，排便困难、便秘、粪石形成、继发性巨结肠等慢性梗阻症状可发生在几周、几个月甚至几年后。
(一)高位畸形 约占40％，男孩很常见，通常有瘘管，但由于瘘管很小，几乎所有的肠梗阻症状。骨盆肌肉的神经控制往往有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。这种情况在正常肛门位置皮肤略凹陷，色素较深，但没有肛门。哭泣时，凹陷不会向外膨胀，用手指触摸也没有冲击感。女孩通常伴有阴道瘘，在阴道后壁的弯曲处开口。外生殖器也发育不良，幼稚，粪便经常从瘘管流出，容易引起生殖道感染。男孩通常伴有泌尿瘘，从尿道口排出气体和胎儿粪便，可反复发生尿道炎、阴茎头炎和上尿路感染。
(二)中间位畸形 约占15％。无瘘直肠盲端位于尿道球海绵体肌旁边或阴道下段附近，耻骨直肠肌包围直肠远端。瘘管在尿道球、阴道下段或前庭开口。肛门的外观类似于高畸形，也可以从尿道或阴道排便。探针可以通过瘘管进入直肠，在会阴可以触摸探针的顶部。在女孩中，直肠前庭瘘很常见，因为瘘管位于阴道前庭，也被称为舟瘘，瘘管较大，婴儿早期通过瘘管基本上可以维持正常排便，可引起阴道炎或上行感染。
(三)低位畸形 约占40％。直肠末端位置较低，多伴有瘘管，很少伴有其他畸形。有些在正常的肛门位置被薄膜覆盖，隐约可见胎儿粪便的颜色。哭闹时，隔膜明显向外膨胀，有时肛膜破裂，但不完全，排便困难。男孩伴有肛门皮肤瘘，管内充满胎儿粪便，呈深蓝色。瘘管位于会阴，或前至阴囊缝或尿道尾部的任何部位。女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘管位于阴道前庭或会阴。
