多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型有哪些表现及如何诊断？

       MEN-Ⅰ症状和体征取决于累及患者肿瘤的类型.甲状腺功能亢进至少发生在甲状腺功能亢进中90％病人中.无症状高血钙是最常见的表现；约25％病人证明有肾结石和肾钙化.与散发性甲状旁腺功能亢进不同，弥漫性增生或多发性腺瘤通常多于单个腺瘤.

       胰岛细胞瘤占患者胰岛细胞瘤的患者30％~75％,其中约40％肿瘤来自β细胞，胰岛素分泌，空腹低血糖.约60％胰岛肿瘤来自非β细胞.<40岁病人,β细胞肿瘤较常见;>40岁病人,非β常见的细胞肿瘤.胃泌素是非β激素是细胞肿瘤分泌最常见的，伴有难治性和复合性消化性溃疡(佐佐-埃综合征,见第34节).>50％MEN-Ⅰ型病人有消化性溃疡,多数病人溃疡呈多发性,部位不典型,出血,穿孔和梗阻发生率相应高.这些患者极高的胃酸分泌伴有胰脂酶失活，导致腹泻和脂肪痢疾.尽管以前已知MEN患者仅来自胰腺，但最近也报道了十二指肠球胃泌素瘤.佐开始出现-进一步评估埃综合征发现约20％~60％被证明是MEN-Ⅰ综合征.

       在其他病例中，非β细胞肿瘤伴有严重的分泌性腹泻，导致液体和电解质流失.这种组合被称为水样腹泻、低钾血症和胃酸缺乏综合征。虽然其他肠道激素或促泌物，包括前列腺素，也可能与某些患者的血管活性肠肽有关.在诊断中，许多胰岛细胞瘤患者胰多肽水平增加MEN-Ⅰ在综合征中，最终可以证明它是有用的，但这些激素产生的高临床表现尚不清楚.血糖升高、生长抑素、嗜铬颗粒蛋白、降钙分泌过高；异位ACTH分泌(产生库欣综合征)；GHRH非高分泌(明显肢端肥大)也可见β细胞瘤患者中.

       β细胞和非β细胞肿瘤通常来自多中心，常见于多发性腺瘤或弥漫性胰岛细胞增生.约30％患者胰岛细胞肿瘤恶性，局部或远处转移，但MEN-Ⅰ这些肿瘤比散发性胰岛细胞癌有良性过程.非β恶性细胞肿瘤的发生率似乎更高.

       MEN-Ⅰ综合征病人50％~60％有垂体肿瘤，其中约25％分泌生长激素或生长激素和催乳素，受累患者有肢端肥大，临床上与散发性类型没有区别.报告指出,25％~90％肿瘤分泌催乳素,约3％分泌ACTH,引起库欣病.其余大部分功能.局部肿瘤扩张可导致视力损伤和头痛，垂体功能减退.

       MEN-Ⅰ甲状腺、肾上腺瘤和腺瘤性增生在综合征患者中很少见.两者功能罕见，在综合征中意义不确定.类癌，尤其是胚胎前肠癌，已经存在MEN-Ⅰ个别综合征病例报告.多发性皮下和内脏脂肪瘤也可见.