婴儿只有黑色尿布和黑色尿布染色，一般在30~40岁后，特别是脸颊、前额、腋窝和外生殖器。粘膜、巩膜、甲、肌腱和软骨有不同程度的黑色，耳软骨增厚为蓝色、黑色或灰蓝色。慢性多发性骨关节病变发生在30~40岁以上。除软骨色素沉着外，还伴有进行性变化、下背部疼痛、僵硬、活动有限、正常腰椎生理弯曲消失，几年后侵犯颈椎和整个脊柱，导致脊柱直立。X线性椎间盘钙化、椎间隙狭窄、椎骨边缘骨赘形成。疾病的持续进展可能涉及臀部、膝盖和肩关节等四肢大关节。有些病例发生关节渗液，尿黑酸存在于渗液中，手足小关节很少受累。没有全身症状。类风湿因子试验呈阳性。患者尿汗呈棕色，容易污染内衣，耳垢呈棕黑色。
根据尿变黑、皮肤、粘膜、肌腱等广泛的黑变和骨关节病，应考虑该病的可能性，尿色谱检查尿黑酸有助于诊断。由于药物或化学物质抑制尿黑酸氧化酶中硫氢基引起的获得性褐黄病，尿液中没有尿黑酸或关节疾病。
