神经元蜡样脂褐质沉积症是什么?

       神经元蜡样脂褐质沉积(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)它是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性疾病。虽然大多数患者在儿童时期发病，但偶尔也会出现在成年人身上。其临床特征包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。病理上，黄色自发荧光脂色素沉积在神经细胞和其他细胞中，导致大脑皮层和视网膜的神经细胞丧失。超微结构检查发现，脂色素由颗粒、线性和指纹体物质组成。这些沉积物可以在皮肤活检和血淋巴细胞超微结构检查中发现，除了存在于中枢神经系统的神经细胞中。