怎么鉴别先天愚型患儿？

                           核心提示： 可根据典型的面部特征、智力低下和皮肤纹理确定诊断；外周血细胞染色体分析是诊断嵌合性儿童或症状不典型的智力低下儿童的唯一儿童的唯一方法。本病应与先天性甲状腺功能减退症进行鉴别，后者可出现嗜睡、哭泣嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大厚等症状，但无本病特殊面部，检测血清TSH、T4可以识别核分析。

       健康指南：标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，风险随着母亲年龄的增长而增加。易位儿童的父母应进行核分析，以找到平衡易位携带者。如果母亲是D/G易位，其后代风险为10％;如父方D/G易位，风险率为4％，绝大多数G/G易位病例分布，父母核型多正常。如果母亲是21/21易位携带者，下一代100％患本病。

       鉴别先天愚型：

       根据典型的面部特征，结合智力低下和皮肤纹理，可确定典型病例；外周血细胞染色体分析是诊断嵌合性儿童或症状不典型的智力低下儿童的唯一方法。本病应与先天性甲状腺功能减退症进行鉴别。后者可出现嗜睡、哭泣嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌头大而厚等症状，但无本病的特殊面部检测血清TSH、T4可以识别核分析。

       综上所述，本病是一种由遗传因素引起的出生缺陷性疾病，即受父母自身遗传基因的影响，属于人类医学无法改变的因素。但合理的遗传咨询，加强孕妇保健，降低老年孕妇的妊娠率是降低该疾病的有效措施。临床医生可根据父母以前的妊娠历史进行健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽量避免发育缺陷儿童的出生。