多巴反应性肌张力障碍有哪些表现及如何诊断？

       1.DRD多发病年龄1~12年龄，儿童肌张力障碍10％，少数患者可晚至50~60岁(陈蓉等，1999)。>男，男∶女=1∶4。

       2.儿童主要以下肢肌肉张力异常为首发症状，儿童步态异常、下肢僵硬、步态不稳定、马蹄内翻脚等。有时只表现为行走较晚，容易摔倒，随着疾病的发展，肌肉张力异常影响其他肢体，甚至头部、颈部和身体中轴线、痉挛性斜颈、扭转痉挛。儿童可能有肢体震颤、肌肉强壮和自动Babinske征阳性，语言和智力一般不受累。

       3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。75％病人的症状有昼夜波动，早起或休息后明显减轻甚至消失，下午或疲劳后症状加重。

       4.大多数病程都是进展性的，没有治疗的人最终无法照顾自己。

       诊断主要基于临床表现和对小剂量多巴制剂的反应。儿童或成人发病时，首发症状为不明原因的肢体肌张力异常、震颤、步态异常，主要临床特征为早晚，特别是有家族遗传史的人，应高度怀疑该病。

       可疑患者口服小剂量多巴制剂，症状大多在1~3天内缓解。如果无效，剂量可以适当增加。国外报道(Torbjoerna，1991)，卡比多巴/左旋多巴剂量增加到25/100100mg及卡比多巴25mg)，3次/d，仍然无效，可以排除DRD的诊断。