多巴反应性肌张力障碍是由什么原因引起的？

       (一)病因

       这种疾病的一半是散发性的，一半是常染色体显性遗传的。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。

       (二)发病机制

       外国学者发现，60％～70％的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位于14q32.1。由于GCHⅠ它是合成四氢生物喋喋不休的重要限速酶，后者是儿茶酚胺生物合成的必要辅助因素。因此，黑纹系统多巴能神经元GCHⅠ酪氨酸羟化酶合成减少，最终导致多巴胺水平下降。

       有学者测试DRD患者脑脊液中高香草酸、生物喋喋不休和新喋不休的含量均低于正常水平。正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄入量正常，表明多巴脱羧酶和多巴胺受体正常，持续少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。