临床表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时出现皮肤光敏症状,多为暴露部位疱疹大小。皮肤损伤愈合后,疤痕常伴有色素沉着或下降和多毛。黄疸发生在青春晚期,急性发作常由药物诱发。

       临床表现结合粪啉原料Ⅲ确诊氧化酶活性。

              

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