1.腹部膨胀 出生时表现为腹部膨胀和松弛，部分或全部腹肌发育严重不良，通常缺乏腹肌从中腹部到下腹部，可以是单侧，甚至完全缺乏。由于腹壁薄，很容易清除儿童的内脏。
2.腹部皮肤干皱 以梅干皱纹命名。
3.大多数男性儿童 绝大多数儿童是男性和隐睾。
4.无两臂辅助支撑的特征性表现 不能从卧位转为坐位。
5.泌尿系统异常 多有不同程度的泌尿系统异常、巨型输尿管、巨型膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常、尿路梗阻等，临床表现为排尿障碍和反复尿路感染，肾功能不全。
6.常有呼吸道感染 咳嗽无力，常有呼吸道感染，因为不能有效咳嗽。
可根据上述临床特点进行诊断，也可通过B型超声波及X肾脏、输尿管、膀胱和消化道造影有助于诊断。还应注意肾功能检查。
