核心提示： 细胞遗传学检查:对于可疑儿童，空腹取外周血2~5ml，取血前停止使用抗生素一周，用细胞遗传学方法对儿童进行染色体核分析；荧光原位杂交：探测21号染色体的相应片段序列，与外周血液中的淋巴细胞或羊水细胞原位杂交，可快速准确诊断。
21三体综合症又称先天愚型或Down综合征是常染色体畸变，是儿童最常见的染色体疾病之一。活婴发病率约为1/(600~800)，母亲年龄越大，发病率越高。60％儿童在胎儿早期死亡和流产。21三体综合征包括一系列遗传疾病，其中第21对染色体最具代表性的三体现象会导致高度畸形，包括学习障碍、智力障碍和残疾。
先天愚型检查：
(1) 细胞遗传学检查:对于可疑儿童，空腹取外周血2~5ml，取血前停用抗生素一周，用细胞遗传学方法对儿童进行染色体核型分析，正常人的核型为46，XX(或XY)。若儿童核型为47，XX(或XY)+21，即为标准型;核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型；核型46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21是嵌合型。
(2) 荧光原位杂交:以21号染色体的相应片段序列为探针，与外周血液中的淋巴细胞或羊水细胞原位杂交，可快速准确诊断。21-3个21号染色体的荧光信号出现在三体综合征儿童的细胞中。
生下患有本病的婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。目前在中国普遍认为就是傻子，因为中国的患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。
