1.头面发育不全畸形 出生时有舟头、三角头、短头等畸形，有的可能有囟门开放、矢状、人字裂缝、脑发育不全、面部狭窄、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等。，因此也被称为鸟脸畸形综合征。
2.眼部畸形 先天性白内障病变多为双侧性，可自发破裂吸收。也可以没有晶状体。其次，还可能有斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。
3.头发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏缺陷，枕头、额头秃顶。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常出现皮肤萎缩、粗糙、白斑、白癜风等。
根据颅面畸形、先天性白内障、头发稀少等三个特点，诊断本病征。
