1.头部发育不全畸形出生时,有舟头、三角头、短头等畸形,有的可能有囟门开放、矢状和人字裂缝、脑发育不全、面部狭窄、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,因此也被称为鸟脸畸形综合征。

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       2、眼畸形先天性白内障病变,多为双侧,可自发破裂吸收,无晶状体,其次可出现斜视、眼震颤、小眼、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。

   

       3、毛发和皮肤异常眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺乏,枕头、前额秃顶,可发生硬化性萎缩性皮肤变化,常出现皮肤萎缩、粗糙、白斑、白癜风等。

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