发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
皮肤粘膜上有色素斑沉着,伴有典型的反复痉挛性腹痛,是其主要症状。痉挛性腹痛主要由肠套叠引起,可伴有血便,腹痛时可触摸香肠样肿瘤。肠套叠多为暂时性,有些可自行复位,几年或几个月后可再次发作。患者多为低色素性贫血,发育营养不良,常头晕。 根据皮肤粘膜色素沉着斑和反复痉挛性腹痛,结合实验室检查和X线、内镜检查和活组织检查可以确诊。息肉多发生在小肠,其次是十二指肠,也有胃、食道、阑尾的报道。息肉可根据临床症状和嘴唇、牙龈等部位出现黑斑,再进行胃肠气钡双重造影。