一、临床表现

       患者主要表现为间歇性腹痛、神经精神症状和心动过速。无光感性皮肤损伤,因为患者体内的啉没有增加。

       (一)皮肤症状群:

       成年人也可能出现在婴儿期(晚期皮肤血啉症)。光照后,皮肤暴露部位出现红斑疱疹甚至溃疡。结痂后留下疤痕,导致畸形和色素沉着。皮疹可以是湿疹、荨麻疹、夏季瘙痒或多形性红斑。口腔粘膜可能有红斑,牙齿呈棕红色。同时,结膜炎、角膜炎、虹膜炎等并发性眼部损伤。部分患者皮肤过敏炎症后期萎缩,黑色素沉着,类似硬皮病或皮肌炎。在严重的情况下,可能会有鼻子、耳朵和手指的皮肤疤痕变形。可以有一张特殊的紫色脸。红细胞产生性血啉症和晚期皮肤类型,可能有多毛病。肝性血啉病除皮肤症状外,还可伴有腹部或神经精神症状,即混合性。

       (二)腹部症状群:

       腹痛是最重要和最突出的症状。虽然发作性绞痛有时很轻,但大多数都很严重,甚至难以忍受。疼痛部位可能有限,也可能影响整个腹部,或辐射到背部或腰部,可能伴有恶心和呕吐。经常有顽固性便秘。在检查过程中,大多数腹部没有明显的压痛,除了轻微的胀气外,很少发现阳性。因此,许多病例被误诊为神经症和歇斯底里。部分患者因便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快而被误诊为急腹症。

       (3)神经精神症状群:

       神经系统有多种症状,如四肢神经痛、疼痛减退或麻木,疼痛消失较少。可能有单肢肌无力,直到四肢松弛瘫痪,在瘫痪前或同时有严重的肌肉疼痛,尤其是小腿。肌腱反射通常会减少或消失。腹部、肋骨或膈肌无力会导致呼吸瘫痪,危及生命。还可能出现视神经萎缩、眼肌瘫痪、面神经瘫痪、吞咽困难和声带瘫痪等症状。

       许多患者在急性发作前往往精神紧张、易怒、兴奋,甚至幻觉。个别患者可暂时失明,严重者可发生惊厥,甚至昏迷。脑电图可发生癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有低热、出汗、正常血压或增加,也可出现体位性低血压。心动过速每次发作,特别是在神经精神症状发生时,缓解消失,可作为这种活动的指征。

       二、辅助检查:

       诊断这种疾病最重要的基础是尿液中有大量的疾病ALA及PBG。大多数刚解决的尿液颜色是正常的,但如果尿液放在直接的阳光下,尿液会逐渐变成深红色,甚至变成黑色。PBG它在光的作用下转化为红色尿啉和啉胆素。产生的尿啉具有特殊的光谱,在紫外线下发出红色荧光。如果尿液变成强酸,煮沸30min,尿色迅速变成深红色或棕红色。

       这种疾病相对罕见,很容易被忽视。腹痛的原因不明,必须考虑急性间歇性啉症的可能性。原因不明的神经功能障碍,特别是外周神经症状、局部肌肉无力、松弛瘫痪等,神经精神疾病或精神病因服用巴比妥酸盐加重,或与月经同时发作,或服用女性激素或避孕药时怀疑啉症的可能性。

            

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