小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有哪些表现及如何诊断？

       本病征为先天性疾病，男女均可患病，出生时表现异常。主要有以下临床表现。

       1.半身肥大 身体两侧不对称，占78％，程度可能会有所不同。它可以是整个身体的一半，也可以是颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长度的差异会导致脊柱侧弯。骨化中心两侧的发育迟早会有差异。虽然正常人的四肢也可能有一定程度的不对称，但患者的不对称性远远超出正常范围。

       2.出生时体重低 出生时体重低，身材小93％，张明通出生时体重1例1960g。

       3.前额宽、眼距宽、口角下垂、皮肤血管瘤等多种先天性异常 。

       4.骨骼发育异常 以颅骨、面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并且可以有第五指短弯曲、并趾等变化。

       5. 心血管损伤10％～20％病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。

       6.其他异常 有精神发育迟缓、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向Wilms瘤(约10％)等。

       7.性发育异常 占34％，性早熟，以女生为主，Stool报告的病例是9～11岁月经初潮，张氏报告1例10岁月经初潮。多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，这三种促性腺激素都达到了正常成年育龄妇女的高值。

       本综合征的诊断主要基于其临床特征和实验室X线检确诊。