半身肥大

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有哪些症状    

       身体两侧不对称,占78%,程度可以不同,可以是整个身体的一半,也可以只是颅骨、脊柱、一个或部分肢体,下肢长度可以导致脊柱侧弯,两侧骨化中心的发育,迟早会有差异,虽然正常肢体也可以有一定程度的不对称,但患者的不对称远远超出正常范围。

   

       出生时体重低

   

       出生时体重低,身材小93%,张明通出生时体重1例1960g。

   

       3.各种先天性异常

   

       如前额宽、眼距宽、口角下垂、皮肤血管瘤等。

   

       4.骨骼发育异常

   

       以颅骨、面骨为明显,表现为小脸、三角脸等,并可有第五指短小弯曲趾等变化。

   

       5.心血管损伤

   

       10%~20%病例伴房或室间隔缺损,法洛四联征,肺动脉狭窄,原发性肺动脉高压等。

   

       6.其他异常

   

       有精神发育迟缓、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向Wilms瘤(约10%)等。

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       7、性发育异常

   

       占34%,性早熟,以女生为主,Stool报告的病例于9~11岁月经初潮,张报告1例10岁月经初潮,大部分阴毛早期出现,性器官发育,身体发育成熟,骨龄延迟,尿液促性腺激素也可增加,即使无性早熟,阴道黏膜脱落细胞为雌激素刺激证据,张报告11岁半,血液FSH4.5mU/ml,LH10mU/ml,尿促性腺激素39.6U/24h,这三种促性腺激素都达到了正常成年育龄妇女的高值。

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