发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
已知TSC 两种基因都是抑癌基因，它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两种基因发生突变时，它们失去了对细胞生长的控制，导致肿瘤形成。TSC 错构瘤患者表现出杂合性损失，TSC病人中9q34 或16p13 标记是杂合性的，但在肿瘤中是纯合性的。杂合损失表明TSC患者通过遗传或胚胎早期基因突变导致基因复本缺失，只有在正常复本有体细胞突变时才会发生。
